ONKO TYYPIN 1 DIABETES GENEETTISTÄ? PERINNÖLLINEN DIABETEKSEN RISKI

Jos sinulla on tyypin 1 diabetes, olet todennäköisesti esittänyt paljon kysymyksiä siitä, mikä sairaus on ja mikä ei ole – ja mikä sen todellisuudessa aiheuttaa. Oletko vain syntynyt sen kanssa? Onko tyypin 1 diabetes geneettinen?

Asia on siinä, että kun useimmat ihmiset ajattelevat diabetesta, he viittaavat suurelta osin tyypin 2 diabetekseen. Ja se on järkevää, koska 34,2 miljoonasta amerikkalaisesta, joilla on diabetes, 90 prosentilla on tyyppi 2 ja vain noin 1,6 miljoonalla on tyyppi 1. American Diabetes Association (ON).

Vaikka tyypin 1 osuus on vain noin 5–10 % diabeetikoista – mukaan lukien laulaja Nick Jonas ja korkeimman oikeuden tuomari Sonia Sotomayor – tapausten määrä on viime aikoina lisääntynyt. CDC:n vuoden 2020 raportin mukaan tyypin 1 diagnoosit ovat lisääntyneet Yhdysvalloissa noin 30 prosenttia, ja määrät ovat nousseet 1,25 miljoonasta 1,6 miljoonaan. Ja hinnat näyttävät nousevan eniten mustien ja latinalaisamerikkalaisten yhteisöjen keskuudessa.¹

Selvitämme hetkessä, mikä aiheuttaa tyypin 1 diabeteksen (kyllä, geenit ovat yksi tekijä), mutta ensin puhutaan siitä, miten tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes eroavat toisistaan.

Mitä eroa on tyypin 1 ja tyypin 2 diabeteksella?

Vaikka sekä tyypin 1 että tyypin 2 diabetes esiintyy, kun haima ei pysty tuottamaan tarpeeksi insuliinia kehon tarpeisiin, tämä insuliinin puute tapahtuu hyvin erilaisista syistä.

Insuliini on hormoni, joka vaikuttaa moniin kehon eri elimiin ja auttaa niitä käyttämään ravintoaineita, kuten glukoosia, rasvoja ja proteiineja, Laura C. Alonso, M.D. ., arvostettu lääketieteen professori, endokrinologian, diabeteksen ja aineenvaihdunnan osaston päällikkö ja lääketieteen johtaja Weill Center for Metabolic Health , SelfGrowth kertoo.

Tyyppi 1, joka alkaa yleensä lapsuudessa ja jota tavataan useammin eurooppalaisilla, on autoimmuunisairaus. Elimistön immuunijärjestelmä tappaa insuliinia tuottavat beetasolut haimassa, Siripoom McKay, M.D ., diabeteksen ja endokrinologian pediatrian apulaisprofessori klo Baylor College of Medicine ja sairaalan diabeteksen lääketieteen johtaja klo Texasin lastensairaala , SelfGrowth kertoo. Useimpien beetasolujen menettäminen vaatii insuliinihoitoa glukoositason alentamiseksi.

Yksinkertaisesti sanottuna tyypin 1 diabeetikkojen on otettava insuliinia joka päivä pysyäkseen hengissä. (Tästä syystä kohtuuhintaisen insuliinin saatavuus on niin tärkeää).

Tyypin 2 diabetes puolestaan johtuu kehossa tapahtuvista muutoksista, jotka vaikeuttavat haiman tuottamista riittävästi, ja kehosi ei käytä insuliinia tehokkaasti (tätä kutsutaan insuliiniresistenssiksi). Taudin edetessä tyypin 2 diabetesta sairastavat saattavat joutua ottamaan myös insuliinia, mutta myös monet muut lääkkeet ja elämäntapamuutokset voivat auttaa. ON .

Molemmissa tapauksissa taudin tunnusmerkki on insuliinin puuttuminen kehon soluista. Kun kehosi ei tuota tarpeeksi insuliinia, sokeria kertyy verenkiertoon, ja ajan myötä se voi vahingoittaa kehoasi, sanoo tohtori Alonso. Jos korkea verensokeri Hoitamattomana kuukausia tai vuosia, se lisää vakavien terveysongelmien, kuten sydänkohtauksen, aivohalvauksen, munuaissairauden, sokeuden ja jopa amputaatioiden riskiä vaikeissa tapauksissa.

muinaisia kehuja

Onko tyypin 1 diabetes geneettinen?

Lyhyt vastaus on kyllä: Diabeteksen perhehistorialla on merkitystä. Itse asiassa yli 40 geneettistä aluetta (joissa geenit sijaitsevat kromosomissa) on tunnistettu, jotka liittyvät immuunitoimintoihin ja beetasoluihin (eli insuliinigeeniin), Aaron Cox, tohtori, diabeteksen, endokrinologian ja aineenvaihdunnan lääketieteen ohjaaja klo Baylor College of Medicine , SelfGrowth kertoo. Tämä geneettinen taipumus liittyy immuunijärjestelmän heikentyneeseen toimintaan ja niin kutsuttuun kiihottavaan tapahtumaan – kaikkiin, jotka voivat aiheuttaa beetasolustressiä, kuten ympäristötekijät (esim. tyypillinen länsimainen ruokavalio ja antibioottien käyttö voivat vaikuttaa)²tai jopa infektio. Viime kädessä immuunijärjestelmä tunnistaa kehon omat proteiinit vieraiksi ja ryhtyy tuhoamaan beetasoluja, joista nämä 'vieraat' proteiinit ovat peräisin.

Jotta se olisi hieman lähempänä kotia, ensimmäisen asteen perheenjäsen (vanhempi tai sisarus), jolla on tyypin 1 diabetes, lisää riskiäsi merkittävästi. Itse asiassa vuonna 2013 julkaistun tutkimuksen mukaan Diabeteksen hoito , yhteensä 12,2 %:lla tutkimukseen osallistuneista oli tällainen sukulainen, jolla oli tyypin 1 diabetes. Jakauma näytti tältä: 6,2 %:lla oli tyypin 1 isä, 3,2 %:lla äiti tyyppiä 1 ja 4,8 %:lla sisarus tyyppiä 1.³Kuitenkin, jos sinulla on identtinen kaksos tyypin 1 kanssa, riskisi nousee noin 50 prosenttiin.⁴Lisäksi, jos toinen tai molemmat vanhemmistasi todettiin 10-vuotiaana, sinun riski on myös yleensä suurempi. Mielenkiintoista on, että lapsen riski on kaksi kertaa suurempi, jos hänen isänsä sairastaa tyyppiä 1, verrattuna, jos heidän äidillään on se.⁵

On tärkeää huomata, että vaikka sinulla olisi sukuhistoriaa, tyypin 1 kehittyminen ei ole itsestäänselvyys. Perheenjäsenelle voi myös kehittyä spontaanisti tyypin 1 diabetes. Monilla ihmisillä, joilla on diagnosoitu tyyppi 1, ei ole sukuhistoriaa, tohtori Alonso sanoo. Tämä tarkoittaa sitä, että geenit ovat riskitekijä tyypin 1 diabetekselle, mutta monet ihmiset, joilla on nämä geenit, eivät kehitä tyypin 1 diabetekseen, ja joillekin ihmisille, joilla ei ole tyypin 1 diabeteksen sukuhistoriaa, kehittyy se edelleen tuntemattomista syistä.

Onko muita riskitekijöitä tyypin 1 diabetekselle?

Vaikka geneettiset tekijät lisäävät riskiä sairastua tyypin 1, se ei välttämättä ole ainoa määräävä tekijä, sanoo tohtori Cox. Myös ikä, sukupuoli ja ympäristötekijät vaikuttavat riskiin. Mutta kuten CDC huomauttaa, että tyypin 1 diabeteksen riskitekijät eivät ole täysin selviä. Hän sanoo, että monia hypoteeseja on esitetty, mutta yksikään ei ole vielä tarpeeksi vankka, jotta se olisi hyödyllinen neuvomaan yleistä väestöä. Sen sijaan jotkut maat harkitsevat yleismaailmallisen seulonnan käyttöönottoa, mikä tarkoittaa veren vasta-ainetestin tekemistä, jossa etsitään merkkejä beetasolujen autoimmuniteetista.

Työssä on myös tutkimusta. Itse asiassa tohtori Alonso viittaa Nuorten diabeteksen ympäristötekijät tutkimus, joka on maailman kattavin tutkimus tyypin 1 riskitekijöistä. Tutkimuksen rahoittaa National Institute of Diabetes and Digestive and Munuaistaudit ja tutkijat tutkivat noin 9 000 lasta neljästä maasta syntymästä 15-vuotiaaksi yrittääkseen tunnistaa ympäristön (muista, asiat, kuten ruokavalion ja lääkkeiden käytön) ja geeniympäristön vuorovaikutuksia, jotka voivat olla syynä autoimmuunivasteeseen, joka johtaa beetasoluihin. tuhoaminen.

Lisäksi vielä vuonna 2019 ADA:n rahoittama tutkimus on paljastanut beetasoluissa proteiineja, joita kutsutaan hybridinsuliinipeptideiksi (HIP), joita esiintyy vain tyypin 1 diabetesta sairastavilla ihmisillä.⁶Kehon immuunisolut tunnistavat nämä HIP-proteiinit vieraiksi, mikä saa heidät hyökkäämään. Tutkijat toivovat, että tätä löytöä voidaan käyttää ehkäisevien tai hoitotoimenpiteiden toteuttamiseen ON .

Voidaanko tyypin 1 diabetesta ehkäistä?

Valitettavasti tyypin 1 diabeteksen ehkäisemiseksi tai parantamiseksi ei ole olemassa nykyisiä hoitoja. Se sanoi, että askeleita viedään eteenpäin TrialNet ja Immuunitoleranssiverkosto . Molemmat työskentelevät sellaisten protokollien parissa, jotka eivät ainoastaan hidasta tyypin 1 diabeteksen etenemistä diagnoosihetkellä, vaan myös tunnistavat perheenjäseniä, joilla on vasta-aineita, jotta voimme yrittää hoitaa heitä heidän haimansa vielä valmistaessa insuliinia insuliinin menetyksen estämiseksi. - tuottavat soluja, Kathleen Wyne, M.D., Ph.D. , aikuisten tyypin 1 diabetesohjelman johtaja ja endokrinologian, diabeteksen ja aineenvaihdunnan johtaja osoitteessa Ohion osavaltion yliopiston Wexner Medical Centerissä , SelfGrowth kertoo.

Toivo ei lopu siihen. Tohtori Wyne sanoo, että on olemassa lupaava immunoterapia, teplitsumabi, jonka on kliinisessä tutkimuksessa osoitettu hidastavan tyypin 1 diabeteksen kehittymistä kahdella vuodella ihmisillä, joilla on vastadiagnoosi.

Lopuksi tohtori Alonso huomauttaa, että hänen tutkimuslaboratorionsa yhdessä monien muiden kanssa työskentelee tapoja elvyttää kadonneet beetasolut. Jos pystymme kasvattamaan ne uudelleen, voimme palauttaa kehon insuliinin tuotantokapasiteetin, jotta potilaiden ei tarvitse pistää insuliinia. Vaikka tämä on todennäköisesti kaukana hoitovaihtoehdoista, tutkijat edistyvät.

Onko tyypin 1 diabetes tarttuvaa?

Molemmista diabetestyypeistä on monia myyttejä, jotka ovat edelleen vallalla, ja valitettavasti tämä on yksi niistä. Tehdään siis ennätys suoraan: Ei, tyypin 1 diabetes (ja siinä tapauksessa tyypin 2) ei ole tarttuva, joten et voi saada sitä keneltäkään, kuten vaikkapa virukselta.

Mutta sinun tulee tarkkailla oireita, kuten tiheä virtsaaminen , lisääntynyt jano, äärimmäinen väsymys, selittämätön laihtuminen, näön hämärtyminen ja pistely raajoissa mm. CDC . Tyypin 1 diabeteksen oireet ilmaantuvat tyypillisesti melko äkillisesti, joten terveydenhuollon ammattilaisen käynti on tärkeää, jos niitä ilmenee. Varsinkin kun sinulla voi kehittyä diabeettinen ketoasidoosi – hengenvaarallinen tila, jossa veresi happo (ketonit) nousee liian korkeaksi – jos kehosi on ilman insuliinia liian pitkään.

Hyviä uutisia? Kaikki diabeteksen tyypit ovat hallittavissa. Asianmukainen hoito, johon kuuluu verensokerin pitäminen tavoitealueellasi hoidon – seurannan, insuliinihoidon, ruokavalion ja liikunnan – avulla, ei vain voi pitää sinut terveenä ja onnellisena, vaan auttaa sinua elämään pitkän iän.

Onko olemassa yleisiä diabeteksen riskitekijöitä ja komplikaatioita?

Tohtori Cox sanoo, että tyypeillä 1 ja 2 on joitain samanlaisia piirteitä ilmeisistä eroista huolimatta, ja immuunivaste on yksi niistä. Vaikka tiedämme jo, että tyyppi 1 on autoimmuunisairaus, ihmisillä, joilla on tyyppi 2, voi myös olla jonkin verran immuunitoimintaa - tyypillisesti matala-asteisen tulehduksen muodossa koko kehossa. Geneettinen riski on toinen yhteinen piirre, vaikka jokaisesta tyypistä vastaavat geenit ovat hyvin erilaisia, hän sanoo. Molemmissa tapauksissa vaikuttavat myös ympäristölliset ja sosioekonomiset tekijät. Joskus tyypin 1 ja tyypin 2 diabeteksen väliset rajat hämärtyvät. Tätä kutsutaan usein epätyypilliseksi diabetekseksi, ja se vaatii geneettisten ja immunologisten tekijöiden syvempää analysointia parhaiden hoitovaihtoehtojen määrittämiseksi, sanoo tohtori Cox.

Tohtori Wyne huomauttaa myös, että ihmiset, joilla on tyypin 1 ja tyypin 2 diabetes, kokevat samanlaisia komplikaatioita - kuten korkea verenpaine, aivohalvaus, sydänsairaus, hermovauriot, munuaissairaudet ja silmäongelmat - mutta tarkalleen, milloin he kokevat ne, on tyypillisesti erilainen. Ihmisillä, joilla on tyyppi 2, jotkut näistä komplikaatioista voivat olla läsnä jo diagnoosin yhteydessä. Tämä johtuu siitä, että tyyppi 2 kehittyy asteittain, etkä ehkä ymmärrä, että sinulla on ollut korkea verensokeri jonkin aikaa – mikä johtaa näihin komplikaatioihin. Ihmisillä, joilla on tyyppi 1, komplikaatioita ei ehkä ilmene ennen kuin vähintään viisi vuotta diagnoosin jälkeen. Koska tyyppi 1 tulee hyvin äkillisesti, sillä ei ole edellisten vuosien diagnosoimatonta korkeaa glukoosia, sanoo tohtori Wyne.

Kun tulee elämään diabeteksen kanssa, on tärkeää tietää, että voit tehdä kaiken oikein – tarkkailla verensokeriasi, ottaa lääkkeesi ja insuliinisi ohjeiden mukaan, olla tarkkana hiilihydraateista, harjoitella päivittäin – ja silti verensokeri nousee arvaamattomina. . Diabetes on monimutkainen sairaus, ja monet tekijät, jopa sellaiset, jotka eivät ole sinun hallinnassasi, vaikuttavat siihen. Tämä on normaalia eikä sinun syytäsi. Jos huomaat, että verensokerisi on jatkuvasti korkea tai sinulla on paljon nousuja ja laskuja, keskustele lääkärisi kanssa tai ota yhteyttä sertifioitu diabeteksen hoito- ja koulutusasiantuntija . He voivat auttaa muokkaamaan hoitosuunnitelmaasi ja tarjota lisätukea diabeteksen hallintaan päivittäisessä elämässäsi.