Mitä tietää CVID:stä, harvinaisesta immuunihäiriöstä, joka diagnosoidaan usein väärin

Jos sinä aina saa kiinni mistä tahansa sairaudesta, kun muut piirissäsi pysyvät terveinä, saatat vain kutsua sen huonoon tuuriin. (Tai ehkä syyllinen näyttää selvältä – kuten jos käytät lääkkeitä, jotka tekevät sinusta alttiita infektioille.) Mutta kun sinulla ei ole vahvaa käsitystä siitä, miksi sinun täytyy kestää useita sairauspäiviä – ja tuntuu täydelliseltä helvetiltä kun teet niin – huono onni saattaa olla suurempi lääketieteellinen ongelma.

Esimerkiksi, jos sinulla on maha-suolikanavan kipuja, lääkäri saattaa epäillä, että sinulla on keliakia. Tai jos yskit jatkuvasti, he saattavat tutkia astmaa. Monissa tapauksissa nämä alustavat aavistukset voivat olla oikeita, mutta joskus sinun on kaivettava enemmän. Toistuvat infektiot voivat myös tarkoittaa, että immuunijärjestelmäsi on heikentynyt American Academy of Allergy, Asthma ja Immunology (AAAA) . Yksi vähän tunnettu sairaus tässä laskimossa on yleinen muuttuva immuunikato (CVID). CVID-potilailla on heikentynyt immuunijärjestelmä Tämä tekee heille todennäköisemmin toistuvien bakteeri- ja virusinfektioiden kehittymisen – erityisesti keuhkoissa, poskionteloissa, korvissa ja maha-suolikanavassa. Yhdysvaltain kansallinen lääketieteen kirjasto . (Ajatella: vatsavaivoja , poskiontelotulehdukset, keuhkokuume ja korvatulehdukset.)



CVID on ovela. Monilla ihmisillä ei ole merkkejä häiriöstä ennen 20-30-vuotiaana. Ja koska oireet vaihtelevat henkilöittäin, CVID-potilaalla saattaa olla vain lievä sairaus ja hän voi itse asiassa tuntea itsensä hyvin suurimman osan ajasta. (Oletko vielä hämmentynyt?) Lisäksi lääketieteen ammattilaiset eivät aina ole tietoisia tilasta ja voivat sekoittaa CVID-oireet johonkin muuhun,1 Nicholas Hartog, MD , allergologi ja immunologi Corewell Healthista Grand Rapidsissa, Michiganissa, kertoo SelfGrowthille. Kaikki tämä tekee taudin diagnosoinnista hieman haastavaa.

Tässä on mitä tietää CVID:stä, mukaan lukien yleiset oireet, milloin keskustella lääkärin kanssa testistä ja kuinka häiriötä hoidetaan.

Mikä on CVID? | Kuinka yleinen CVID on? | CVID-oireet | CVID-diagnoosi | CVID-hoito



auto w-kirjaimella

Mikä on yleinen muuttuva immuunipuutos?

CVID on yksi yleisimmistä primaarisista immuunikatosairauksista (PIDD).2PIDD:t – joita nykyään kutsutaan usein synnynnäisiksi immuunivirheiksi (IEI) – ovat ryhmä lähes 500 geneettistä sairautta, jotka aiheuttavat immuunijärjestelmän toimintahäiriöitä. Joskus tämä tarkoittaa, että keho hyökkää vahingossa tervettä kudosta vastaan. Muissa tapauksissa immuunijärjestelmän on vaikeampi taistella bakteereja ja viruksia vastaan. Vaikka jälkimmäinen tilanne on yleisempi CVID-potilailla, joskus he kokevat molempia: 25 prosentilla CVID-potilaista on myös jonkinlainen autoimmuunisairaus, kuten immuunitrombosytopenia (ITP), hemolyyttinen anemia (AIHA), vitiligo, tai multippeliskleroosi.3

CVID-tautia sairastavilla ihmisillä on yleensä epätavallisen alhaiset tasot immunoglobuliineja tai infektioita torjuvia vasta-aineita veressä, Kara Wada, MD , immunologi Ohion osavaltion yliopiston Wexner Medical Centerissä, kertoo SelfGrowthille. Tämä voi joskus johtaa pidempiin, vakavampiin tai toistuviin sairausjaksoihin, mukaan AAAA .

Takaisin alkuun



Mahdollisuutesi saada CVID eivät ole kovin todennäköisiä, mutta jotkut tekijät lisäävät todennäköisyyttä.

CVID vaikuttaa noin yhteen 25 000–50 000 ihmisestä maailmanlaajuisesti. Vaikka suvussa tautia esiintyy noin 10 prosentissa tapauksista, tutkijat eivät ole täysin varmoja siitä, miksi CVID kehittyy toisin. Ympäristötekijöillä on todennäköisesti merkitystä, mutta tutkijat eivät tiedä, mitkä tarkat tekijät voivat vaikuttaa CVID:n kehittymiseen.

Takaisin alkuun

CVID s oireet kattavat laajan alueen, mutta jotkut ovat yleisempiä kuin toiset.

CVID leimahtaa useilla tavoilla, Catherine Monteleone, MD , allergologi-immunologi Rutgers Robert Wood Johnson Medical Schoolista, kertoo SelfGrowthille. Sen mukaan on olemassa merkkejä, joita kannattaa seurata Clevelandin klinikka , National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID) , ja Kansallinen harvinaisten sairauksien järjestö (NORD) . Tässä on joitain, joita lääkärit näkevät usein:

    Usein esiintyvät poskiontelotulehdukset:Jos saat näitä kerta toisensa jälkeen tai jos sinulla on vaikeuksia toipua jokaisesta sairauskohtauksesta, se on huolestuttavaa, sanoo tohtori Wada: Yleensä jos jollakulla on poskiontelotulehdus useammin kuin kaksi kertaa vuodessa, hänen on arvioida perimmäisten syiden [mukaan lukien] immuunipuutos.Usein esiintyvät korvatulehdukset:Nämä ovat erityisen huomionarvoisia, sanoo tohtori Hartog: Keskikorvan tulehdusten kehittyminen on hyvin harvinaista aikuisilla. Yleensä niitä näkee lapsilla. Kuten monet muut CVID:n aiheuttamat sairaudet, infektio tapahtuu, kun bakteerit tai virukset tunkeutuvat elimistöön – tässä tapauksessa välikorvaan.Hengitysongelmat:Tämä voi ilmetä mm krooninen yskä (johon voi liittyä myös tukkoinen tai vuotava nenä , naarmuuntunut kurkku tai hengityksen vinkuminen) tai infektio, kuten keuhkoputkentulehdus.Usein ruoansulatuskanavan ongelmat : CVID-potilaalla saattaa esiintyä ripulia, vatsakipua, turvotusta, pahoinvointia, oksentelua tai tahatonta painonpudotusta. Heillä voi myös olla ongelmia tiettyjen ravintoaineiden imeytymisessä tai ongelmia maksan kanssa.Keuhkokuume:Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että yli puolella ihmisistä, joilla on diagnosoitu CVID, on tämä keuhkotulehdus jossain vaiheessa elämäänsä. Toistuva keuhkokuume olisi joka tapauksessa punainen lippu [CVID:lle], sanoo tohtori Hartog. Hän lisää, että jopa yksittäinen 30- tai jopa 40-vuotiaan tapaus – tyypillisesti harvinainen tapahtuma – voi tarkoittaa, että jotain on vialla, olipa kyseessä CVID tai jokin muu sairaus.4Kipu, tulehdus tai turvotus polvissa, nilkoissa, kyynärpäissä ja ranteissa:Nivelkipu ja niveltulehdus liittyvät joissakin tapauksissa CVID:iin.Väsymys:Tutkimukset viittaavat siihen, että useimmat CVID-tautia sairastavat ihmiset kokevat vähän energiaa, mikä vaikuttaa negatiivisesti heidän hyvinvointiinsa.5

Jos sinulla on CVID, sinulla saattaa olla vain yksi tai muutama yllä olevista oireista – tai saatat kokea ne kaikki, tohtori Wada lisää. Ja muistutuksena: kuinka vakavia (tai lieviä) ne ovat, on erilainen kaikille.

Takaisin alkuun

Et ehkä saa tarkkaa diagnoosia ensimmäisen lääkärikäynnin aikana.

Säännöllisen pahoinvoinnin tai yleisen huonovointisuuden perimmäisen syyn selvittäminen voi olla matka. Diagnoosi kroonisesta sairaudesta - olipa kyseessä PIDD tai jokin muu kokonaan - ei yleensä tapahdu yhden tapaamisen jälkeen terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Tämä pätee erityisesti CVID:iin, joka on alitunnustettu, tohtori Hartog sanoo. Lääkärit voivat yleensä olettaa, että taustalla oleva terveysongelma tai itse oireet johtuvat yleisemmästä ongelmasta, tohtori Wada sanoo. GI-ongelmat ovat vain yksi esimerkki: [CVID:n aiheuttamia] suolisto-ongelmia voidaan erehtyä pitämään keliakia , hän sanoo.

Tohtori Hartog toteaa, että sen tunnistaminen, mitä todella tapahtuu, voi vaatia sinnikkyyttä. Vaikka terveydenhuollon tarjoaja tuntee CVID-taudin ja haluaa seuloa sen, voi kestää jonkin aikaa havaita indikaattoreita, jotka voivat viitata siihen, että henkilöllä on se. Monet lääkärit käyttävät henkilön sairaushistoriaa tilan havaitsemiseen, mikä voi joskus olla harhaanjohtavaa, jos sairaus kehittyy myöhemmin elämässä: CVID voi alkaa missä iässä tahansa, ja on joukko ihmisiä, jotka diagnosoidaan aikuisiässä, koska heidän oireensa alkoivat aikuisiässä. . Emme tiedä miksi niin tapahtuu, tohtori Hartog sanoo.

Jos lääkärisi epäilee, että sinulla on CVID, hän todennäköisesti tilaa verikokeen tai lähettää sinut immunologille. Alhainen immunoglobuliinitaso voi viitata taudin olemassaoloon, mutta asiantuntija arvioi yleensä myös muita tekijöitä, kuten infektioiden historia ja nykyiset oireet – diagnoosin tekemiseksi. Vaatii hieman tietoisuutta ja ymmärrystä havaita, Stanley A. Schwartz, MD, PhD , allergia-, immunologia- ja reumatologian johtaja Buffalon yliopistossa, kertoo SelfGrowth. Terveyshistorian kaivaminen on loistava tapa auttaa lääkäriä heidän selvittäessään asioita.

Takaisin alkuun

CVID:lle on olemassa kiinteitä hoitovaihtoehtoja, mutta ei parannuskeinoa.

Useimmille CVID-potilaille määrätään immunoglobuliinikorvaushoitoa6oireiden hoitamiseen, mukaan AAAA . Tämä on veripohjainen infuusio, joka sisältää vasta-aineita, jotka auttavat ihmisiä, joilla on CVID-potilaita taistelemaan infektioita vastaan. Se annetaan tyypillisesti suonensisäisesti tai ihon alle viikoittain tai kuukausittain, tohtori Hartog sanoo. Kun CVID-potilaalle suoritetaan säännöllisesti kyseistä hoitoa, hänen ennusteensa on yleensä hyvä: Yleisesti ottaen, kun ihmiset ovat korvaushoidossa, heidän pitäisi elää terveellistä elämää, tohtori Schwartz lisää.

j-kirjaimella varustetut autot

Immunoglobuliini-infuusioiden suorittaminen ei tarkoita, että CVID-potilaat eivät koskaan sairastu uudelleen. Kerron potilailleni, että heillä on suurempi riski saada hengitystieinfektioita ja että heidän tulee käyttää maskia muiden ihmisten lähellä, Anju Peters, MD , Northwestern Medicinen allergia- ja immunologian asiantuntija, kertoo SelfGrowthille. Hyvä käsienpesuhygienia voi auttaa myös tuhoamaan haitalliset patogeenit.

Pysyminen ajan tasalla rutiinirokotuksista, kuten flunssa- ja COVID-19-rokotuksista, voi myös auttaa joitain CVID-potilaita välttämään vakavan sairastumisen, tohtori Peters sanoo. Mutta suuri varoitus, kuten tohtori Hartog selventää, on, että ihmiset, joilla on CVID, eivät toisinaan reagoi rokotteisiin hyvin.1Syy tähän on hieman monimutkainen, mutta pohjimmiltaan se johtuu siitä, että jotkut rokotteet saavat aikaan mahdollisesti monimutkaisia ​​vasteita ihmisiltä, ​​joilla on heikentynyt immuunijärjestelmä. Tri Hartog sanoo, että CVID-potilaiden on tärkeää neuvotella immunologin kanssa ennen minkään tyyppisen virusrokotteen ottamista.

Tästä primaarisesta immuunikatossairaudesta on vielä paljon opittavaa, mutta CVID:n ei tarvitse tuntua pelottavalta. Kuten monien kroonisten sairauksien kohdalla, ensimmäinen askel tilasi hallintaan on diagnoosin hakeminen ja suunnitelman tekeminen hoitotiimisi kanssa. CVID-potilaat elävät usein onnellista, pitkää ja aktiivista elämää – ja tehokas, yksilöllinen hoito voi olla avain tämän toteutumiseen.

Takaisin alkuun

Lähteet:

  1. Cureus, Yleisen muuttuvan immuunivajavuuden diagnoosin tekeminen: Katsaus
  2. Journal of Immunology Research, Yleisen muuttuvan immuunipuutoksen (CVID) maailmanlaajuinen jakautuminen UNDP:n ihmiskehitysindeksin (HDI) valossa: alustava näkemys harvinaisesta sairaudesta
  3. Immunologian rajat: Yleiset muuttuvat immuunipuutos ja autoimmuunisairaudet: retrospektiivinen tutkimus 95 aikuispotilaalle yhdessä kolmannen asteen hoitokeskuksessa
  4. Niveltulehduksen tutkimus ja hoito, Yleinen muuttuva immuunivajavuus – päivitys
  5. Kliininen ja kokeellinen immunologia, Väsymys ja kulumisvaikutus aikuispotilailla, joilla on yleinen muuttuva immuunivajavuus
  6. Immunologian rajat, Mikä on immunoglobuliinikorvaushoidon taakka aikuispotilailla, joilla on primaarinen immuunipuutos? Systemaattinen katsaus

Aiheeseen liittyvä: