Masennus. Autismi. Rintasyöpä. Alkoholismi. Tyypin 1 diabetes. Sydänsairaus. Mitä yhteistä näillä oletetaan olevan? Monet vaihtoehtoiset terveyssivustot haluavat puhua oletetusta yhteydestä näiden sairauksien ja geenin välillä MTHFR — mutta ei ole kiistatonta näyttöä linkin olemassaolosta.
Jos et tunne MTHFR-geeniä, se tarkoittaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasia, joka on entsyymi, jota keho tarvitsee käsitelläkseen tiettyjä aineita. Ja jos se ei toimi kunnolla, monet ihmiset ajattelevat, että se voi aiheuttaa kaikenlaisia terveysongelmia, kuten mainitut – mutta tämä on erittäin yksinkertaistettu tapa ajatella MTHFR-muunnelmia, ja kerron sen sinulle paljon pidemmälle. .
Epidemiologina tämä aihe ei ole minulle uusi. Mutta MTHFR-geenivarianttien ja -mutaatioiden aiheena näyttää olevan hetki hyvinvointitilassa.
nimiä, joilla on kaksinkertainen merkitys
Olen tutkija, joten pidän silmällä, mistä puhutaan verkossa, sosiaalisessa mediassa ja paikoissa, kuten äitien foorumeilla, liittyen terveyteen ja hyvinvointiin. Ja huomaan, että pelkoa herättävä keskustelu MTHFR-geenimuunnelmien ympärillä nousee uudelleen esiin aina silloin tällöin.
Näen ketjuja MTHFR-geenivarianteista ja niiden aiheuttamista väitetyistä terveysongelmista päivittäin joillakin foorumeilla, joita seuraan, sekä uusissa blogikirjoituksissa luonnollisilla, kokonaisvaltaisilla hyvinvointisivustoilla (jotka määrittelisin sivustoiksi, jotka mainostavat lääketieteellisiä hoitoja, joita ei yleensä pidetä osana yleistä lääketiedettä) varoittaessa, että on erittäin tärkeää käydä testaamassa mahdollisen MTHFR-poikkeavuuden varalta. Ja siitä tulee nykyajan puhelinpeli.
Lisäksi useat vaihtoehtoisen lääketieteen sivustot tarjoavat jopa tuotteita, kuten erikoisvitamiineja tai terveysohjelmia, joita markkinoidaan henkilöille, joilla on MTHFR-muunnelmia, ja jotkut hoidot maksavat tuhansia dollareita. Useat myyntipisteet viittaavat myös siihen, että MTHFR-geenivariantti on rokottamisen vasta-aihe – ja he käyttävät tätä (vahvistamatonta) väitettä perustellakseen rokotteiden välttämistä.
Valtava ongelma? Ei ole vakuuttavia tai vakuuttavia tieteellisiä todisteita tämän osoittamiseksi kaikki MTHFR-vaihtelut liittyvät terveysongelmiin. Joten ennen kuin edes huolehdit siitä, voiko MTHFR-geenivariantti vaikuttaa sinuun, tässä on se, mitä sinun on todella tiedettävä geenistä ja sen roolista yleisessä terveydessäsi.
Mikä on MTHFR-geeni ja miten se toimii?
Kuten mainitsin, sen normaali tehtävä on tuottaa elimistössä entsyymiä, jota kutsutaan metyleenitetrahydrofolaattireduktaasiksi. Ja on olemassa muutamia yleisiä muunnelmia, mutta ne eivät ole vaarallisia.
Metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi auttaa prosessoimaan aminohappoja, jotka ovat proteiinin rakennuspalikoita. Tarkemmin sanottuna metyleenitetrahydrofolaattireduktaasi muuttaa aminohapon homokysteiinin toiseksi, metioniiniksi. Tämä on tärkeä tehtävä, koska jos elimistö ei pysty käsittelemään homokysteiiniä kunnolla, se voi johtaa homokysteiinin kertymiseen elimistöön, tilaan, jota kutsutaan homokystinuriaksi. voi aiheuttaa terveysongelmia. Mutta siihen päästään.
Nyt on paljon yksilöitä, joilla on variantti MTHFR-geenissä, mikä tarkoittaa, että DNA-sekvenssissä, joka muodostaa kyseisen geenin, on jonkin verran muutosta. Mutta se on yleinen väärinkäsitys mikä tahansa DNA:n muutoksen määrä merkitsee automaattisesti, että kyseiseen varianttiin liittyy terveysvaikutuksia.
Esimerkiksi monilla ihmisillä on kaksi yleistä MTHFR-varianttia: C677T ja A1298C. Vaikka muitakin variantteja on olemassa, nämä kaksi ovat parhaiten tutkittuja muutoksia MTHFR-geenissä, ja ne ovat hyvin yleisiä valkoihoisessa populaatiossa, Charles Eng , M.D., perustajajäsen Genominen lääketieteen instituutti Cleveland Clinicissä, SelfGrowth kertoo. Hän lisää, että nämä muunnelmat ovat olemassa noin 40 prosenttia ihmisistä.
Tohtori Eng viittaa niihin myös nimenomaisesti variantteina eikä mutaatioina, koska jälkimmäinen viittaa haittoon, jota itse asiassa nähdään hyvin harvoin yksilöillä, joilla on toinen näistä kahdesta yleisestä muunnelmasta. (Monet verkkosivustot/foorumit käyttävät näitä termejä vaihtokelpoisesti, mikä on osa ongelmaa, tai ne eivät täsmennä, tarkoittavatko ne todellista mutaatiota vai puhuvatko nämä yleisistä muunnelmista.) Itse asiassa, jos näistä muunnelmista on yksi kopio, se ei t vähentää entsyymin aktiivisuutta. Homokysteiinitasot on mitattu ihmisillä, joilla on [yksi näistä varianteista], ja homokysteiinitasot ovat normaaleja [näillä] yksilöillä, tohtori Eng selittää.
Tämä on avainasemassa tutkittaessa, kuinka yleiset MTHFR-muunnelmat vaikuttavat ihmisen terveyteen: Yksilö voi toimia kunnolla jopa normaalia alhaisemmalla entsyymitasolla, kunhan sitä on riittävästi aineenvaihdunnan ylläpitämiseen. homokysteiinitasot terveellä alueella. Joten useimmat ihmiset, joilla on näitä yleisiä muunnelmia, eivät koskaan edes tietäisi, että heillä on sellainen ilman geneettistä testausta, koska selkeitä fyysisiä oireita ei ole.
Meillä ei ole lopullista tieteellistä tutkimusta, joka viittaa siihen, että nämä kaksi MTHFR-muunnelmaa aiheuttaisivat terveysvaikutuksia.
Toistaiseksi ei ole olemassa laajamittaisia, hyvin suunniteltuja epidemiologisia tutkimuksia, jotka osoittaisivat, että jompikumpi näistä muunnelmista aiheuttaisi terveysvaikutuksia, joita näillä terveysfoorumeilla niihin yleisesti yhdistetään.
Otetaan esimerkiksi väite, että MTHFR-muunnelmat lisäävät ihmisen riskiä sairastua sydänsairauksiin: Joitakin vanhempia tutkimuksia ehdotti että ne, joilla on jonkin verran C677T-vaihtelua voi olla suurempi riski – vaikka paljon uudempaa, laajempaa ja paremmin jäsenneltyä tutkimusta itse asiassa löydettiin ei todisteita lisääntyneestä riskistä.
lempinimiä peleihin
Ja niitä on tuhansia tutkimuksia jotka menevät edestakaisin näin satojen terveystilojen osalta. Median ja kuluttajien on helppo kiinnittää huomiota negatiivisiin tuloksiin, mutta tämä levittää huolta ja epätarkkoja terveystietoja, kun lopullista tiedettä ei vain ole olemassa.
On poikkeus, jonka osalta tutkimus on johdonmukaisempi: Jotkut ihmiset, joilla on kaksi C677T:n kopioissa saattaa olla kohonnut homokysteiini , ja tutkimukset osoittavat, että ne voivat olla vaarassa saada vauva, jolla on hermoputkivika . Mutta taas tämä yhdistelmä on harvinainen. Ja ihmisillä, joilla on kohonnut homokysteiini (joka määritettäisiin raskauden alussa verikokeella), se on helposti hoidettavissa folaatilla ja/tai B-vitamiinilisällä, ja lääkäri auttaa ohjaamaan hoitoa.
MTHFR mutaatioita , toisaalta, voi aiheuttaa terveysongelmia – mutta tämä on hyvin harvinaista.
Mitä tulee ihmisiin, joilla on todellinen MTHFR-mutaatio, mikä tarkoittaa riittävän suurta geenivirhettä aiheuttamaan kliinisiä oireita? Erittäin harvinainen. Yksisarviset, tohtori Eng sanoo.
Vakava MTHFR-mutaatio tarkoittaa, että mutaatio tekee entsyymistä täysin inaktiiviseksi. On 40 tai niin näistä mutaatioista, joista tiedämme. Henkilöillä, joilla on jokin näistä mutaatioista, sen aiheuttama entsyymipuutos johtaa mahdollisesti haitalliseen homokysteiinin kertymiseen elimistöön, mikä johtaa ns. homokystinuria . Mutta jälleen kerran, tämä ei pidä paikkaansa kaikki MTHFR-variantit, vain nämä vakavat mutaatiot. Arvioitu 1 ihmisestä 200 000 maailmanlaajuisesti sinulla on homokystinuria, joka johtuu joko MTHFR-mutaatioista tai muusta sairaudesta nimeltä CBS:n puute .
Homokystinuria voi johtaa a useita terveysongelmia jos se jätetään hoitamatta, mukaan lukien kehitysviiveet, kouristukset ja painon tai lihasten lisääntymisvaikeudet. Koska nämä voivat olla vakavia ongelmia, kaikki osavaltiot Yhdysvalloissa seuloa imeväisiä homokystinurian varhaisen diagnoosin ja toimenpiteiden mahdollistamiseksi. Myös, homokystinurian oireita MTHFR-mutaatioon liittyvät sairaudet ovat yleensä havaittavissa (esim. kohtaukset, neurologiset ongelmat). Näistä syistä on erittäin epätodennäköistä, että joku, jolla on näihin kliinisesti merkittäviin MTHFR-mutaatioihin liittyviä oireita, jäisi väliin tai jää diagnosoimatta. Diagnosoituja tapauksia myöhemmin kuin vauvaiässä ovat mahdollisia , mutta ne ovat harvinaisia.
Joten mitä jonkun pitäisi tehdä, jos he ovat edelleen huolissaan MTHFR-variantista?
Koska ihmisiä, joilla on vakavia MTHFR-mutaatioita, on vähän ja koska geneettinen testaus voi aiheuttaa ihmisille paljon turhaa ahdistusta, monien ammattijärjestöjen nykyiset suuntaviivat huomauttavat nimenomaisesti, että ne eivät tue potilaiden MTHFR-testausta. Tämä sisältää American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), jonka suuntaviivat hyväksyivät American Academy of Family Physicians ; the Äiti-sikiölääketieteen yhdistys ; ja American College of Obstetricians and Gynecologists .
Jopa suosittu geenitestausyritys 23andMe ei suosittele tai tarjota testausta MTHFR-varianteille. 23andMe toteaa, että huolimatta tuhansista tieteellisistä julkaisuista, jotka tutkivat yleisiä MTHFR-variantteja, todisteet MTHFR:n yhdistämisestä useimpiin näistä terveystiloista ovat epäselviä tai ristiriitaisia. Yhtiö neuvoo edelleen, että ihmisten ei tulisi tulkita yleisten MTHFR-muunnelmien genotyyppejä terveyteen vaikuttavaksi.
Suurimmalle osalle ihmisistä, joilla on yleinen MTHFR-variantti, heillä ei ole oireita. Ja yleiseen muunnelmaan liittyvät yleiset terveysriskit ovat niin pieniä (tai luultavasti olemattomia monille ihmisille), että he eivät myöskään todennäköisesti tarvitsisi mitään erityistä hoitoa. Yksinkertaisesti sanottuna, MTHFR-variantti ei tarkoita, että tarvitset lääketieteellistä hoitoa.
naisten nimiä, joissa on n
Tästä huolimatta, jos olet oireeton, mutta silti utelias, sen sijaan että lähtisit geenitestaukseen (ellet todella halua, ja se on sinun valintasi), tohtori Eng ehdottaa ottamaan verikokeen homokysteiinitason tarkistamiseksi, mikä on todellinen indikaattori mahdollisista terveysongelmista. Se on halvempaa ja voi kertoa, onko jokin kliinisesti todella vialla. (Muista: Kliinisesti merkittävät MTHFR-geenimutaatiot osoittaisivat epänormaalin korkeat homokysteiinitasot.)
Jos homokysteiinitasosi todetaan epänormaalin korkeiksi, hoito on myös yksinkertainen ja suoraviivainen: folaattilisä. Folaatin lisääminen lisäravinteen avulla auttaa elimistöäsi välttämään MTHFR-geenin tuottaman metyleenitetrahydrofolaattireduktaasientsyymin tarpeen ja alentaa siten homokysteiinitasoja. Säännöllinen folaatti toimii; et tarvitse mitään hienoa, tohtori Eng toteaa. B-vitamiinit, kuten B6 ja B12 voidaan myös suositella joillekin ihmisille. Lääkärisi voi auttaa määrittämään sinulle parhaiten sopivan hoidon ja lisäravinteet.
Aiheeseen liittyvä:
- Voit nyt testata BRCA-geenimutaatioita kotona – mutta pitäisikö sinun?
- Minulla on harvinainen, krooninen ihosairaus ja menin kyseenalaisiin pituuksiin etsimään hoitoa
- Mikrobiomasi analysointi ei todennäköisesti tee mitään terveydelle
